ENTRADA 10

EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

FUENTE: https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgy1eS0WAomHelIHVynTx0TqXrfUuBiTx8W1CZiwW91fslFrKQnyh_lPWTiCWrqyW2mQzRc5zIoOpSQzKxSY97r3eJILlRmtFIQ-7hEOm3iTXJb66pKuivxjmtG-awa-OhMoPdwEYJTC-1E/s1600/genoma.gif&imgrefurl. (citado 06/05/2011).

El proyecto del genoma humano es un proceso realizado por los científicos, con el fin de explorar el material genético de los individuos, dando origen a la creación de una base de datos estándar que contiene, todas las diferentes secuencias que conforman cada gen; buscando con esto identificar posibles mutaciones genéticas que generan patologías, en la mayoría de los casos incurables, para brindar una oportunidad y opción mas eficaz de eliminar el problema de raíz, simplemente modificando la porción de ADN alterada.

FUENTE:  VIDEO. El Proyecto del Genoma Humano. YOUTOBE. creado 16/10/2009. (en linea).

URL: http://www.youtube.com/watch?v=yZf7W7QTNQo. (citado 06/05/2011).

PCR

Para lograr el proceso de identificación de las diversas secuencias que conforman el ADN de cada gen, se origino una técnica especializada llamada PCR, que es un método muy eficaz utilizado para ampliar un segmento especifico del genoma, con el fin de determinar las secuencias exactas de nucleotidos, teniendo en cuenta  moldes de información, manejo de enzimas especificas y la implementacion de equipos sofisticados. 

FUENTE: http://www.biologia.edu.ar/genetica/genet3_archivos/pcr.gif&imgrefurl. (citado 06/05/2011). 

El proceso basicamente consiste en seleccionar un gen, extraer la muestra de ADN que lo contiene, en un tubo de ensayo se adiciona esta muestra, un molde de ADN previamente creado, nucleotidos, enzimas y posteriormente se coloca en un termociclador, este  lo que hace es variar las teperaturas para obtener los procesos que se requieren. inicialmente se ubica una temperatura de 94ºC buscando una competa desnaturalizacion de las cadenas (ruptura de los enlaces que unen las dos lineas de ADN), luego se reduce la Tº a 56ºC, en este momento los moldes se adhieren a las cadenas, cuando esto ocurre se procede a aumentar la Tº a 72ºC, bajo estas condiciones la enzima Polimerasa inicia su accion de replicacion (ubica los diferentes nucleotidos en su lugar respectivo); cuando se cumple este ciclo se repite el proceso aproximadamente 30 veces, logrando al final obtener muchas copias de la secuencia deseada, que despues pasan a un sistema que las ordena y traduce los resultados.

FUENTE: VIDEO. Reaccion en cadena de la Polimerasa.YOUTOBE. creado 25/11/2009. (en linea).

URL: http://www.youtube.com/watch?v=HMC7c2T8fVk. (citado 06/05/2011).

TERAPIA GÉNICA

FUENTE: http://abretusmanos.com/blog/wp-content/uploads/2009/02/fotogen.jpg&imgrefurl. (citado 06/05/2011).

Como resultado del Proyecto del Genoma Humano surge la terapia génica, que es una apliacion de la ingeniería genética, que busca reparar los daños, mutaciones y alteraciones presentadas en el genoma, introduciendo células con información de ADN correcta, que generaran la traduccion adecuada de proteinas normales.

FUENTE: DOMINGUEZ, Almudena. VIDEO. Terapia genética. creado 19702/2011. (en linea).

URL: file:///D:/U%20DE%20A/INFORMATICA/YouTube%20-%20TERAPIA%20GEN%C3%89TICA.htm (citado 06/05/2011).

ENTRADA 9

PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

·         GRISOLIA, Santiago. El genoma Humano. (documento en linea).         URL:http://www.cfnavarra.es/salud/anales/textos/vol24/n2/colab.html . (citado 02/05/2011).

·         CARROL, Mario. Actiobioscience. El proyecto del Genoma Humano: una revisión científica y ética.       (documento en linea) URL: http://www.actionbioscience.org/esp/genomica/carroll_ciaffa.html . (citado 02/05/2011).

·         ALMECIGA, Carlos. SAENZ, Homero. BARRERA, Alejandro. Estado actual, consideraciones éticas        y perspectivas de la terapia génica en errores innatos del metabolismo. ( documento en linea) URL:http://www.javeriana.edu.co/ieim/articulos/ESTADO%20ACTUAL,%20CONSIDERACIONES%20        ETICAS%20Y%20PERSPECTIVAS%20DE%20LA%20TERAPIA%20GENICA%20EN%20ERRORES%       20INNATOS%20DEL%20METABOLISMO.pdf. (citado 02/05/2011).

·         LUGO, Helena. La ética tras la decodificación del libro de la vida. (documento en linea). URL:http://www.familia.org.ar/archivos/investigacion_clinica/Investigacion_Clinica_-_Proyecto_del_genoma_humano_-_La_etica_tras_la_decodificacion_del_Libro_de_la_Vida.pdf . (citado 02/05/2011).

·         MORENO, Marta. El Proyecto del Genoma Humano. (documento en linea).  URL:http://www.letrasjuridicas.com/Volumenes/13/moreno13.pdf . (citado 02/05/2011).

·         PEREZ, Isabel. Genoma Humano: El Código Genético al descubierto. Revista Esfinge. Edición 15. Agosto 2001. (documento en linea). URL: http://www.editorial-na.com/articulos/articulo.asp?artic=67 . (citado 02/05/2011).

PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

Fuente: http://www.abiertohastaelamanecer.ws/fp-content/images/genome.jpg&imgrefurl (citado el 02/05/2011).

Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma.

El genoma humano, ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta disponer de la información completa del genoma.

Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida, queda todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir interpretar y comprender dicha información, saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. En este sentido, la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad.

                                         

Fuente: http://www.not1.com.br/wp-content/uploads/2010/09/sequenciamento-do-genoma-humano.jpg&imgrefurl. (citado 02/05/2011).

ENTRADA 8

PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
CRITERIOS DE EVALUACION	URL # 1 http://www.actionbioscience.org/esp/genomica/carroll_ciaffa.html	URL# 2 http://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project
VALIDEZ	La información encontrada en este documento es muy válida, debido a que permite conocer la definición, inicios, avances, evolución e implicaciones éticas del proyecto del genoma humano; lo que permite acercarse un poco más al tema y conocer los aspectos más importantes.	Este documento contiene información valida, ya que da a conocer todas las generalidades y aspectos  básicos fundamentales que permiten conocer y definir claramente todo el proceso del proyecto del genoma humano.
PERTINENCIA	Este documento es muy pertinente y eficaz para todas aquellas personas interesadas en conocer y profundizar en el tema; en especial los estudiantes o trabajadores del área de salud, ya que les brinda unos conceptos claros y precisos.	Este documento es oportuno y eficaz para todas aquellas personas que empiezan un proceso de investigación sobre el tema, ya que los ubica concretamente y proporciona las bases principales del conocimiento que pueden desencadenar nuevas búsquedas más profundas y avanzadas
CONFIABILIDAD	Este documento puede considerarse como confiable, debido a que la información contenida es evaluada y verificada por el Instituto americano de Ciencias Biológicas; el cual se encarga del manejo y revisión de la página donde ha sido publicado el artículo.	Este documento puede ser considerado como poco confiable, debido al continuo proceso de modificación al que es sometido por los diversos usuarios; sin embargo de acuerdo con diversas investigaciones sobre el tema se puede observar que la información contenida no se aleja de la realidad y es muy completa.
RELEVANCIA	Este artículo contiene información básica relevante que sirve de apoyo para el estudio del tema, con lo cual las personas interesadas pueden realizar análisis y complementar o profundizar sus conocimientos básicos. En especial en la parte ética del proyecto.	Este documento es muy importante ya que contiene los aspectos más relevantes del tema, las bases de información concretas que dan origen a un proceso inicial de búsqueda, la información aquí contenida es clara y precisa.
ACTUALIDAD O VIGENCIA Y REFERENCIA DE LAS MISMAS.	Documento publicado en agosto del 2008. REFERENCIAS: ·          Anderson, W.F. “Genetics and Human Malleability.” Hastings Center Report. Vol. 20, January-February 1990, pp. 21-24. ·          Buchanan, A., Brock D.W., Daniels, N., and Wikler, D. From Chance to Choice: Genetics and Justice. Cambridge University Press, 2000. ·          Holtug, N. “Altering Humans: The Case For and Against Human Gene Therapy.” Cambridge Quarterly of Healthcare Ethics. Vol. 6, no. 2, Spring 1997, pp. 157-174. ·         Pelias, M.Z. and Blanton, S.H.. “Genetic Testing in Children and Adolescents: Parental Authority, the Rights of Children, and the Duties of Geneticists.” The University of Chicago Law School Roundtable. Vol. 3, no. 2 1996, pp. 525-43. ·          Pelias, M.Z. and Markward, N. “Newborn Screening, Informed Consent, and the Future Use of Archived Tissue Samples.” Genetic Testing. Vol. 5, no. 3, 2001, pp. 179-85. ·          Pelias, M.Z. and Markward, N. “The Human Genome Project and Public Perception: Truth and Consequences.” Emory Law Journal, vol. 49, no. 3, Summer 2000. ·         Walters, L. and Palmer, J.G.. The Ethics of Human Gene Therapy. Oxford University Press, 1997.	Esta página fue modificada por última vez el 8 de abril 2011 REFERENCIAS: ·          Krulwich Robert . (04/17/2001). Descifrar el código de la vida . [Programa de televisión]. PBS .ISBN  1-5375-16-9 . ·          "Es personal: la genómica individualizada todavía tiene que despegar" . El Economista.06.17.2010 . Consultado el 06/21/2010 . ·         Harmon, Katherine (06/28/2010). "La secuenciación del genoma para el resto de nosotros" .Scientific American . Consultado el 08/13/2010 . ·         Cook-Deegan R (1989). "La Alta Cumbre, diciembre de 1984" . Genómica 5 (3): 661 a 3. doi :10.1016/0888-7543 (89) 90042-6 . PMID  2613249 . [ vínculo roto ] ·          Barnhart, Benjamin J. (1989). "DOE Programa del Genoma Humano" . Genoma Humano Trimestral una : 1 . Consultado el 03/02/2005. ·          DeLisi, Charles (2001). "Genomas: 15 Años Después: Una Perspectiva de Charles, PGH Pioneer DeLisi" . Genoma Humano Noticias 11 : 3-4 . Consultado el 02/03/2005. ·          "Casa Blanca Comunicado de Prensa" . Consultado el 07/22/2006 . ·         Noble, Ivan (04/14/2003). "genoma humano por fin completa" . BBC Mundo . Consultado el 07/22/2006 . ·          http://www.strategicgenomics.com/Genome/index.htm ·         Roach; Boysen, C, Wang, K; Hood, L (1995). "pares secuencia final: un enfoque unificado a la cartografía y la secuenciación genómica." . Genómica 26 (2): 345-353. doi : 10.1016/0888- 7543 (95) 80219-C . PMID  7601461 . ·          [Proyecto Genoma Humano Raza] http://www.cbse.ucsc.edu/research/hgp_race ·         un b Internacional de Secuenciación del Genoma Humano del Consorcio (2001). "secuencia inicial y el análisis del genoma humano." (PDF). Naturaleza 409 (6822): 860-921. doi :10.1038/35057062 . PMID  11237011 .

*FUENTE:   CARROL, Mario. Actiobioscience. El proyecto del Genoma Humano: una revisión científica y ética. (documento en linea)

URL: http://www.actionbioscience.org/esp/genomica/carroll_ciaffa.html. (citado 06/05/2011).

*FUENTE: WIKIPEDIA. Proyecto del Genoma Humano. (documento en linea).

URL: http://en.wikipedia.org/wiki/human Genome project. (citado 06/05/2011).

ENTRADA 7

ARTICULO: LA TERAPIA GENICA: PRESENTE Y FUTURO

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA RELEVANTE:   Mountain A. Gene Therapy: The first decade. Tibtech 2000; 18: 119-28. (docmuento en linea).
URL:  http://www.sepeap.org/imagenes/secciones/Image/_USER_/Terapia_genetica.pdf. (citado 17/04/2011)

 Este articulo es de gran importancia ya que permite comprender claramente en qué consiste el proceso de la terapia génica y como han sido sus avances  y evolución a través del tiempo. La terapia génica es una técnica que busca brindar una alternativa de tratamiento a personas con enfermedades hereditarias, congénitas, cáncer y algunas patologías infecciosas; las cuales a nivel clínico no tienen mayores soluciones definitivas, simplemente el alivio de los síntomas o en algunos casos la inhibición del progreso.  Esta terapia permite curar estas enfermedades corrigiendo los errores genéticos por los que son producidos, introduciendo ADN modificado.

WIKIPEDIA. Terapia génica. (En línea)

URL:  http://es.wikipedia.org/wiki/Terapia_g%C3%A9nica  (citado el 17/04/ 2011)

FUENTE: http://buenapraxisnews.blogspot.com/2010/06/la-terapia-genica-es-una-esperanza-para.html&usg (citado 17/04/2011).

ARTICULO:  ESTADO ACTUAL, CONSIDERACIONES ÉTICAS Y PERSPECTIVAS DE LA TERAPIA GÉNICA EN ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA RELEVANTE: Gaspar, HB., Howe, S., Thrasher, AJ. 2003. Gene therapy progress and prospe c t s :  gene   the r apy  for   s eve r e   combined  immunodeficiency.  Gene Ther 10:  1999-2004. (documento en linea).
URL: http://www.javeriana.edu.co/ieim/articulos/ESTADO%20ACTUAL,%20CONSIDERACIONES%20ETICAS%20Y%20PERSPECTIVAS%20DE%20LA%20TERAPIA%20GENICA%20EN%20ERRORES%20INNATOS%20DEL%20METABOLISMO.pdf. (citado 17/04/2011).

Este artículo contiene información muy importante sobre las diferentes investigaciones realizadas sobre el tema. Abarca algunas dificultades y logros  que se han presentado en el transcurso del tiempo. También se incluyen algunas implicaciones éticas que han causado controversia según los protocolos establecidos. Para realizar la terapia génica es preciso un consentimiento informado previo, por lo cual no se han presentado problemas para realizarla en recién nacidos o en fetos, también debido a que es muy incierto saber que efectos adversos se pueden desencadenar con el tiempo. La terapia génica permite inhibir el funcionamiento de proteínas defectuosas, repararlas o complementar los componentes faltantes mediante la inoculación de ADN por medio de vectores: virus.

ENTRADA 6

EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO: UNA REVISIÓN CIENTÍFICA Y ÉTICA

Marion L. Carroll y Jay Ciaffa

 

Desde el descubrimiento de la doble hélice hace 50 años, las bases de datos del ADN proveen libremente información sobre el genoma humano. Sin embargo, su uso puede traer problemas éticos, como por ejemplo:

·         la ingeniería de las líneas germinales usadas solamente para la mejora

·         la privacidad de la información genética

·         monitoreo genético mandatorio

·         pruebas genéticas obligatorias en recién nacidos

FUENTE: CARROL, Mario. Actiobioscience. El proyecto del Genoma Humano: una revisión científica y ética. (documento en linea)

URL: http://www.actionbioscience.org/esp/genomica/carroll_ciaffa.html. (citado 09/04/2011).

PANORAMA SOBRE LA LEGISLACION EN MATERIA DE GENOMA HUMANO EN COLOMBIA

Néstor Iván Osuna Patiño

Marco constitucional relacionado con la investigación científica y tecnológica en materia de salud ambiente y genoma humano.

FUENTE: OSUNO, Nestor. Panorama sobre la legislación en materia de Genoma Humano en Colombia. (documento en linea).

URL: http://www.bibliojuridica.org/libros/5/2265/10.pdf (citado 09/04/2011).

FUENTE: http://estudiarfisica.files.wordpress.com/2008/12/genoma1.jpg&imgrefurl. (citado 09/04/2011).

PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

LA ETICA TRAS LA DECODIFICACION DEL “LIBRO DE LA VIDA”

Elena Lugo, PH.D.

Las consideraciones éticas ni son extrínsecas, ni tampoco opcionales al quehacer científico en general, ni a la investigación biomédica – genética en particular. Mas bien resulta ser todo lo contrario.

FUENTE:   LUGO, Helena. La ética tras la decodificación del libro de la vida. (documento en linea). URL:http://www.familia.org.ar/archivos/investigacion_clinica/Investigacion_Clinica_-_Proyecto_del_genoma_humano_-_La_etica_tras_la_decodificacion_del_Libro_de_la_Vida.pdf . (citado 09/04/2011).

EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO: PERSPECTIVAS DE LA MEDICINA GENÓMICA

El genoma humano contiene la información genética que nos caracteriza como miembros individuales de nuestra especie. Esta información se encuentra codificada en una secuencia de 3,000 millones de bases nitrogenadas (adenina, citocina, guanina y timina) en forma de una doble cadena que contiene a los cerca de 100,000 genes.

FUENTE: ARECHIGA, Hugo. El proyecto del Genoma Humano: Perspectivas de la medicina genomica. (documento en linea).
URL:http://www.ejournal.unam.mx/rfm/no43-5/RFM43508.pdf. (citado 09/04/2011).

FUENTE: https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjqFL9QNMzLLohBksbof4bpBTtWh79o6SYkcQcPFWIYrvBVvFzXSt3OsUPBRFVyJFEzs0WfOZIJOVjX6KVyElsFp9DS1sqpuZc7F6SEIFOaFvNvPlBG-QbBKNCe8XK9TeLzIhpG42YCTRFf/s1600/genoma+humano+8.jpg&imgrefurl. (citado 09/04/2011).

EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

Marta S. Moreno Luce

El proyecto genoma humano puso al alcance del hombre la posibilidad de conocer su ADN, lo que permite saber las enfermedades de las que es portador y las que va a desarrollar. Esta tecnología genética puede beneficiar o perjudicar a la humanidad. Nuevos derechos humanos has surgido por lo que el derecho y  la moral tienen nuevos retos que resolver.

FUENTE: MORENO, Marta. El Proyecto del Genoma Humano. (documento en linea).  URL:http://www.letrasjuridicas.com/Volumenes/13/moreno13.pdf. (citado 09/04/2011).

EL PROYECTO GENOMA HUMANO. SUS VENTAJAS, SUS INCONVENIENTES, Y SUS PROBLEMAS ÉTICOS.

Dra. Vidal Casero

Los avances que se han producido en los últimos años han provocado una revolución respecto al análisis de los genes humanos, no solo en relación al estudio del origen de las enfermedades y su evolución en el tiempo, sino también en el campo del diagnóstico de la identidad individual, al haber hallado en cada célula la huella genética de la persona. Indudablemente el Proyecto genoma humano presenta diversas aplicaciones que en la actualidad- al no tener una amplia cobertura legal-, motiva que se plantee numerosos problemas legales y éticos.

FUENTE: GARCÍA, Francisco. El proyecto Genoma Humano. sus ventajas, sus inconvenientes y problemas éticos. (documento en linea)
URL: http://www.bioeticaweb.com/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=87. (citado 09/04/2011).

 

FUENTE: http://www.chapinguero.com/wp-content/uploads/2009/04/descifran-codigo-genetico-de-la-vaca.jpg&imgrefurl. (citado 09/04/2011).