ENTRADA 10

EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

FUENTE: https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgy1eS0WAomHelIHVynTx0TqXrfUuBiTx8W1CZiwW91fslFrKQnyh_lPWTiCWrqyW2mQzRc5zIoOpSQzKxSY97r3eJILlRmtFIQ-7hEOm3iTXJb66pKuivxjmtG-awa-OhMoPdwEYJTC-1E/s1600/genoma.gif&imgrefurl. (citado 06/05/2011).

El proyecto del genoma humano es un proceso realizado por los científicos, con el fin de explorar el material genético de los individuos, dando origen a la creación de una base de datos estándar que contiene, todas las diferentes secuencias que conforman cada gen; buscando con esto identificar posibles mutaciones genéticas que generan patologías, en la mayoría de los casos incurables, para brindar una oportunidad y opción mas eficaz de eliminar el problema de raíz, simplemente modificando la porción de ADN alterada.

FUENTE:  VIDEO. El Proyecto del Genoma Humano. YOUTOBE. creado 16/10/2009. (en linea).

URL: http://www.youtube.com/watch?v=yZf7W7QTNQo. (citado 06/05/2011).

PCR

Para lograr el proceso de identificación de las diversas secuencias que conforman el ADN de cada gen, se origino una técnica especializada llamada PCR, que es un método muy eficaz utilizado para ampliar un segmento especifico del genoma, con el fin de determinar las secuencias exactas de nucleotidos, teniendo en cuenta  moldes de información, manejo de enzimas especificas y la implementacion de equipos sofisticados. 

FUENTE: http://www.biologia.edu.ar/genetica/genet3_archivos/pcr.gif&imgrefurl. (citado 06/05/2011). 

El proceso basicamente consiste en seleccionar un gen, extraer la muestra de ADN que lo contiene, en un tubo de ensayo se adiciona esta muestra, un molde de ADN previamente creado, nucleotidos, enzimas y posteriormente se coloca en un termociclador, este  lo que hace es variar las teperaturas para obtener los procesos que se requieren. inicialmente se ubica una temperatura de 94ºC buscando una competa desnaturalizacion de las cadenas (ruptura de los enlaces que unen las dos lineas de ADN), luego se reduce la Tº a 56ºC, en este momento los moldes se adhieren a las cadenas, cuando esto ocurre se procede a aumentar la Tº a 72ºC, bajo estas condiciones la enzima Polimerasa inicia su accion de replicacion (ubica los diferentes nucleotidos en su lugar respectivo); cuando se cumple este ciclo se repite el proceso aproximadamente 30 veces, logrando al final obtener muchas copias de la secuencia deseada, que despues pasan a un sistema que las ordena y traduce los resultados.

FUENTE: VIDEO. Reaccion en cadena de la Polimerasa.YOUTOBE. creado 25/11/2009. (en linea).

URL: http://www.youtube.com/watch?v=HMC7c2T8fVk. (citado 06/05/2011).

TERAPIA GÉNICA

FUENTE: http://abretusmanos.com/blog/wp-content/uploads/2009/02/fotogen.jpg&imgrefurl. (citado 06/05/2011).

Como resultado del Proyecto del Genoma Humano surge la terapia génica, que es una apliacion de la ingeniería genética, que busca reparar los daños, mutaciones y alteraciones presentadas en el genoma, introduciendo células con información de ADN correcta, que generaran la traduccion adecuada de proteinas normales.

FUENTE: DOMINGUEZ, Almudena. VIDEO. Terapia genética. creado 19702/2011. (en linea).

URL: file:///D:/U%20DE%20A/INFORMATICA/YouTube%20-%20TERAPIA%20GEN%C3%89TICA.htm (citado 06/05/2011).

ENTRADA 9

PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

·         GRISOLIA, Santiago. El genoma Humano. (documento en linea).         URL:http://www.cfnavarra.es/salud/anales/textos/vol24/n2/colab.html . (citado 02/05/2011).

·         CARROL, Mario. Actiobioscience. El proyecto del Genoma Humano: una revisión científica y ética.       (documento en linea) URL: http://www.actionbioscience.org/esp/genomica/carroll_ciaffa.html . (citado 02/05/2011).

·         ALMECIGA, Carlos. SAENZ, Homero. BARRERA, Alejandro. Estado actual, consideraciones éticas        y perspectivas de la terapia génica en errores innatos del metabolismo. ( documento en linea) URL:http://www.javeriana.edu.co/ieim/articulos/ESTADO%20ACTUAL,%20CONSIDERACIONES%20        ETICAS%20Y%20PERSPECTIVAS%20DE%20LA%20TERAPIA%20GENICA%20EN%20ERRORES%       20INNATOS%20DEL%20METABOLISMO.pdf. (citado 02/05/2011).

·         LUGO, Helena. La ética tras la decodificación del libro de la vida. (documento en linea). URL:http://www.familia.org.ar/archivos/investigacion_clinica/Investigacion_Clinica_-_Proyecto_del_genoma_humano_-_La_etica_tras_la_decodificacion_del_Libro_de_la_Vida.pdf . (citado 02/05/2011).

·         MORENO, Marta. El Proyecto del Genoma Humano. (documento en linea).  URL:http://www.letrasjuridicas.com/Volumenes/13/moreno13.pdf . (citado 02/05/2011).

·         PEREZ, Isabel. Genoma Humano: El Código Genético al descubierto. Revista Esfinge. Edición 15. Agosto 2001. (documento en linea). URL: http://www.editorial-na.com/articulos/articulo.asp?artic=67 . (citado 02/05/2011).

PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

Fuente: http://www.abiertohastaelamanecer.ws/fp-content/images/genome.jpg&imgrefurl (citado el 02/05/2011).

Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma.

El genoma humano, ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta disponer de la información completa del genoma.

Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida, queda todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir interpretar y comprender dicha información, saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. En este sentido, la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad.

                                         

Fuente: http://www.not1.com.br/wp-content/uploads/2010/09/sequenciamento-do-genoma-humano.jpg&imgrefurl. (citado 02/05/2011).